1. Sus causas son:
La trisonomía 21 se debe a la presencia de un cromosoma 21 de más en las células: en lugar de un par de cromosomas, hay tres (el individuo, normalmente, tiene 23 pares de cromosomas). El niño posee, entonces, 47 cromosomas en lugar de 46.
Patrón cromosómico (Cariotipo):
En esta imagen se puede observar con claridad la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de dos
2. Características físicas:
Los signos son visibles desde el nacimiento. La cara es redonda, la parte posterior de la cabeza es plana, la nariz es pequeña y respingona, las orejas están implantadas bajas y los ojos son oblícuos. La lengua es grande y sobresale de la boca entreabierta. Tienen las extremidades cortas y sus manos son anchas y con un sólo pliegue (en lugar de tres) en la palma. Es rechoncho y de talla baja.
3. Signos:
Los signos menos conocidos son:
- Trastornos de la sensibilidad (son menos vulnerables al dolor).
- Gran debilidad ante las infecciones (están más expuestos a otitis y rinofaringitis).
- Y malformaciones graves como las cardíacas o digestivas.
4. La capacidad intelectual:
Todos tienen una deficiencia mental, ya que el coeficiente intelectual (CI) varía entre 30 y 80 (el CI normal se sitúa entre 80 y 120).
El crecimiento y pubertad están retrasados.
5. Descendencia
Las niñas pueden tener hijos (por desgracia uno de cada dos presentará la misma enfermedad), pero los niños son estériles.
6. Diagnóstico prenatal
.La frecuencia de la trisonomía aumenta con la edad de la madre: el riesgo es de uno de cada dos mil nacimientos antes de los 25 años y de uno de cada 70 después de los 40 años. Por ello los médicos proponen a la madre una prueba de dectección antes del nacimiento del niño; la llamada amniocentesis (extraen una muestra del líquido amniotico y se analiza).
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